بررسی موتاسیونهای ژن ecm1 (اگزون های 9، 5، 4، 3، 2، 1 و 10) در بیماران ایرانی مبتلا به lipoid proteinosis و ارتباط ژنوتیپ با فنوتیپ بیماران

thesis
abstract

هدف: lipoid proteinosis یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب است که از جهش در پروتئین ماتریکس خارج سلولی1 (ecm1) بوجود می آید. ژن ecm1 ، 10 اگزون دارد و در مطالعاتی که تا به امروز صورت گرفته، ثابت شده میزان جهش در 3 اگزون این ژن (6، 7 و8) از سایر اگزون های آن بیشتر بوده است. مطالعات قبلی در مورد این بیماری، بررسی جهش های 3 اگزون 6، 7 و 8 بوده است. مطالعه فعلی ما در مورد 7 اگزون (1، 2، 3، 4، 5، 9 و 10) باقی مانده است که تا به امروز هیچ بررسی در مورد این اگزون ها صورت نگرفته است. هدف ما این است که موتاسیون های دخیل در ایجاد بیماری lp در بیماران ایرانی را بررسی کنیم تا بتوانیم مارکری برای تشخیص بیماری ارائه دهیم و افراد ناقل بیماری را غربالگری کنیم تا از تولد نوزادان مبتلا جلوگیری شود. موتاسیون های موجود در اگزون ها را بررسی کنیم تا مشخص کنیم که آیا ارتباطی بین ژنوتیپ و فنوتیپ بیماران وجود دارد و در ادامه اگر موتاسیون موثر جدیدی یافت کردیم، آن را گزارش کنیم. نهایتا به خانواده های دارای فرزند مبتلا کمک کنیم تا با کنترل حاملگی فرزندانی سالم داشته باشند. روش: نمونه های خون 9 خانواده از بیماران مبتلا به lp ، dna استخراج شد و سپس با استفاده از پرایمرهای اختصاصی هر اگزون، pcr انجام شد و محصولات pcr تهیه شده جهت جهش یابی مورد توالی یابی قرار گرفت. نتیجه: در 11 بیمار بررسی شده در این مطالعه هیچ جهشی یافت نشد. و می توان این گونه نتیجه گرفت که جهش در اگزون های 9،5،4،3،2،1 و 10 نسبت به اگزون های 8،7،6 خیلی کمتر رخ می دهد. کلمات کلیدی : لیپوئید پروتئینوزیز، پروتئین ماتریکس خارج سلولی، توالی یابی

First 15 pages

Signup for downloading 15 first pages

Already have an account?login

similar resources

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

full text

بررسی جهش در اگزون 10 ژن COL17A1 در بیماران مبتلا به بولوس پمفیگویید

Background and Objective: Bullous pemphigoid (BP) is the most frequently occurring entity among autoimmune bullous skin diseases. Although the genetic determinants of BP have not been precisely elucidated, some studies have shown an association between a mutation in Exon 10 of COL17A1 gene (rs805708) and BP disease susceptibility. Yet, these findings had so far not been independently replicated...

full text

بررسی جهش در اگزون 8 ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک

Background: Non-dystrophy myotonias (NDMs) have similar clinical signs of muscle weakness and congenital myotoniais typical example. This disease is caused by mutations in CLCN1 gene. CLCN1 gene has 23 exons and exon 8 is hotspot. Mutations in skeletal muscle chloride channel gene are associated with a group of clinically overlapping diseases by alterations in the excitability of the sarcolemma...

full text

شیوع موتاسیون‌های اگزون 12 ژن JAK2 در بیماران ایرانی مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا

چکیده سابقه و هدف پلی‌سایتمی‌ورا، یکی از نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL1  منفی می‌باشد که از پروژنیتورهای هماتولوژیک به وجود می‌آید. در حدود 4%-3% بیماران پلی‌سایتمی‌ورا، دارای موتاسیون‌هایی در اگزون 12 ژن JAK2 می‌باشند. با توجه به اهمیت این موتاسیون‌ها در تشخیص بیماران مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا،  مطالعه حاضر انجام گرفت. مواد و روش‌ها در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی، موتاسیون‌های اگزون 12 ژن...

full text

بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه‌ی آذربایجان شرقی

Background and Objectives: The neuromuscular degenerative disorder, known as spinal muscular atrophy (SMA), is a common fatal disease in neonates. In most patients with SMA, exon 7 and/or exon 8 of SMN1 gene is deleted. It is reported that the deletion of exon 5 from NAIP gene may be involved in the severity of SMA disease. The present study was aimed to evaluate the genotype- phenotype correla...

full text

بررسی موتاسیونهای ژن MEFV در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی در ایران

Background : Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disease, which is characterized by recurrent short episodes of inflammation in serous membranes. It is most prevalent in Western Mediterranean population. MEFV is the only gene currently known to be associated with this disease. Previous studies revealed that 6% of Iranian Jewish residents in Israel were carriers of MEFV ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه رازی - دانشکده علوم

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023